אלצהיימר גנטי

הקשר בין אלצהיימר וגנטיקה מעלה תהיות רבות בקרב צעירים, מבוגרים ובני המשפחות שלהם. במאמר הבא נרחיב על אלצהיימר גנטי ונבין מה המשמעות של המחלה מבחינת דרכי התמודדות

הגנטיקה קובעת שורה ארוכה של תכונות אצל האדם. בין היתר, החומר הגנטי המצוי על הכרומוזומים ונושא בתוכו מאות ואלפי גנים קובע את פעולות הבניה, התפעול והתיקון של מערכות הגוף והוא גם זה שמשפיע על המידע שלאחר מכן קובע את צבע העיניים והשיער שילדים יורשים מהוריהם. כפועל יוצא מכך, הגנטיקה היא גם חלק בלתי נפרד מסוגים שונים של מחלות.

באופן עקרוני, מחלת אלצהיימר שפוגעת בגיל המבוגר לא נוצרת על ידי גן אחד בלבד. מצד שני, מוטציה בגנים שונים בהחלט עלולה להגביר את הסיכון למחלה – כל עוד זה קורה בשילוב עם גורמי סיכון נוספים ובהם יתר לחץ דם. בכל מקרה, הדבר החשוב הוא לפנות לייעוץ רפואי מיד על רקע הופעת תסמינים של המחלה ולהתייעץ עם ד"ר ברבר ירחמיאל גם לגבי אלצהיימר גנטי.

מחלת אלצהיימר באה לידי ביטוי בירידה קוגניטיבית בתפקוד. ברוב המקרים, השלבים הראשונים של המחלה מזוהים על ידי פגיעה בזיכרון. בהמשך, אפשר לזהות התפתחות של מחלת האלצהיימר באמצעות פגיעה בתפקודים נוספים ובהם התמצאות, חשיבה סדורה, יכולת ארגון מחשבות והסקת מסקנות, שינויי התנהגות ועוד.
ספציפית עם אלצהיימר גנטי ובכלל עם גנטיקה של מחלות, צריך להבחין בין שני מצבים:

• הורשת גן פגוע – הסיטואציה הראשונה היא של מחלה שבה ההורה חולה או שני ההורים נשאים של מחלה מסוימת. במקרים כאלה, הם יורישו את הגן הפגוע לצאצאים – מה שיגרום באופן כמעט וודאי להופעה נוספת של המחלה גם בדור הבא.
• מאפיין גנטי – הסיטואציה השנייה של מחלות גנטיות מתאפיינת בכך שהגן לא גורם באופן ישיר למחלה, אך הוא כן מעלה את הסיכון להופעה שלה. אלו למעשה הנסיבות שאליהן מתייחסים בעגה המקצועית בתור "גורם סיכון גנטי".

במחלת האלצהיימר יש בכל מקרה הצטברות בלתי הפיכה של חומרים מסוימים במערכת העצבים המרכזית. הצטברות זו גורמת לנזק בלתי הפיך לתאי העצב במוח, מה שעלול לאחר מכן לגרום להופעת התסמינים של אלצהיימר. חוץ מזה, כדאי לדעת שהצטברות החומרים במערכת העצבים המרכזית היא גם זו שגורמת לאובדן הקשר בין תאי המוח ולמוות מוקדם של תאי עצב.

הדבר החשוב הוא לזכור שגרסה מסוימת של אלצהיימר גנטי עלולה להופיע גם בגילאים צעירים וגם בגילאים מבוגרים. היות ובכל אחד מהמקרים מעורבים גנים שונים, קשה מאוד לדעת מה הגורם המרכזי ואיזה טיפול יהיה היעיל ביותר. אף על פי כן, יש משמעות גדולה לזיהוי של התסמינים ולהתייעצות עם מומחים לגבי ייעוץ רפואי.

רבים שסובלים ממחלה של אלצהיימר גנטי בצורה כזו או אחרת לא פוגשים אנשי מקצוע, מהסיבה שהם לא מכירים את דרכי ההתמודדות האפקטיביות. זה נכון שאין תרופת פלא למחלת האלצהיימר ושצריך ללמוד לחיות איתה, אך בהחלט ניתן לעכב את הקצב של ההתדרדרות הקוגניטיבית. כל עוד עושים את זה עם אנשי מקצוע ובאופן שעולה בקנה אחד עם הממצאים של המחקר המעודכן, סיכויי ההצלחה עולים.

בנוסף, לבני המשפחה יש תפקיד חשוב בכל הנוגע להתמודדות עם סוגים שונים של אלצהיימר גנטי. כאשר בני המשפחה תומכים במבוגרים או בצעירים עם מחלות דמנטיות כאלה, התחושה החיובית משפיעה לטובה גם על ההתמודדות היום יומית והסיזיפית במחלה קשה זו.