אלצהיימר משפחתי

מחלת האלצהיימר המתאפיינת בפגיעה קוגניטיבית יכולה להיות תורשתית במקרים נדירים ולהשפיע על צאצאים ובני משפחה. אנו נעזור לכם להבין מה מאפיין מקרים של אלצהיימר משפחתי ואיך בודקים את הנושא מול בעלי מקצוע.

הופעה של אלצהיימר בגיל צעיר היא לעיתים תוצאה של מחלת אלצהיימר עם נטייה גנטית מבחינה ביולוגית, מקרים של אלצהיימר משפחתי נגרמים בגלל מוטציה של אחד הכרומוזומים הרלוונטיים – מספר 1, 14 ו-21 – שגורמת להיווצרות של חלבון לא תקין. אם החלבון לא תקין, זה יכול להשפיע על הצטברות של חומרים מזיקים בתאי המוח.

איך בודקים האם מדובר במקרה של אלצהיימר משפחתי?

צאצא להורה חולה שיורש את הגן המוטנטי נמצא בסבירות גבוהה להופעת המחלה. עם זאת, קיימים אמצעי הדמיה שנמצאים בשימוש של רופאים ובעלי מקצוע ובהם ניתן להיעזר כדי לבצע מחקר רפואי ועל מנת להעריך את קצב הצטברות החומרים בתאי המוח.

סיבות אחרות להופעת אלצהיימר בגיל צעיר יכולות להיות קשורות לתסמונת דאון. בגלל שאצל אנשים הלוקים בתסמונת דאון קיים עודף של כרומוזום 21, צריך לבדוק כל מקרה לגופו ולהתייעץ עם בעלי מקצוע שמגיעים מהתחום ומכירים אותו.

מה מומלץ לעשות על רקע הופעת אלצהיימר?

מחלת האלצהיימר מתאפיינת בפגיעה קוגניטיבית שעלולה להתרחש עם מהלך מתקדם. היא גם יכולה להיות תורשתית במקרים נדירים ולהשפיע על בני משפחה וצאצאים, אבל נכון להיום אין למחלה תרופה יעילה. מצד שני, גנים הקשורים לאלצהיימר אכן משמשים למחקר ונעזרים בהם לעיתים קרובות על מנת להבין מה גורם לאלצהיימר להתפתח.

מה כולל טיפול באלצהיימר?

גם מקרים של אלצהיימר משפחתי וגם מקרים של אלצהיימר אצל מבוגרים מחייבים שינוי מסוים באורח החיים. מטרת העל היא לעכב עד כמה שאפשר את הפגיעה הקוגניטיבית, כמו למשל באמצעות יצירת גירויים כאלה ואחרים. במקביל, ניתן להצביע על מספר מישורים שיכולים לסייע בהתמודדות עם שלבים שונים של אלצהיימר:

  • סיעוד והשגחה – מבוגרים שנמצאים במצב של אלצהיימר זקוקים לשירותי סיעוד והשגחה. המטרה של שירותי סיעוד היא לסייע בפעולות יום יומיות, בעוד המטרה של שירותי השגחה בקהילה או בבתי אבות היא למנוע מהם סיכון. אצל צעירים בשלבים מוקדמים של אלצהיימר, יכול להיות שעדיין לא יתעורר צורך בסיעוד והשגחה.
  • נטילת תרופות – התייעצות עם רופא יכולה לסייע להתמודד עם שלבים שונים של אלצהיימר באמצעות נטילת תרופות. גם כאן, צריך לבחון כל מקרה לגופו ולאשש או לשלול מקרים של אלצהיימר משפחתי.
  • בדיקות גנטיות אחרי האבחון – הטעות הנפוצה גורסת שאפשר לבצע בדיקות גנטיות כדי לאבחן אלצהיימר משפחתי. בפועל, הן לא משמשות לאבחון כזה כי אי אפשר להגיע איתן לאומדן מדויק של הסיכון. אבל בהמשך, אם כן מדובר על מקרים של אלצהיימר בגילאים צעירים, צריך לבצע בדיקות גנטיות מתאימות כדי לאשש או לשלול אלצהיימר משפחתי.

במרפאה של ד"ר ברבר ירחמיאל מבינים את הנסיבות הרגישות שבהן המשפחה שלך נמצאת. בין אם מישהו מבני המשפחה חולה באלצהיימר. נשמח לתאם עבורך פגישת ייעוץ. בעקבות פגישת הייעוץ, יהיה לך קל יותר לזהות את מידת הסיכון ואף להתחיל טיפול.